Генетический тест на болезнь Гентингтона в Ижевске
Генетический тест на болезнь Гентингтона (хорею Гентингтона, или Хантингтона) определяет число CAG-повторов в гене HTT. Тест подтверждает диагноз при симптомах, а у здоровых людей из группы риска позволяет узнать, есть ли у них мутация.
Другие названия: Болезнь Хантингтона, хорея Гентингтона, хорея Хантингтона, ген HTT, CAG-повторы, анализ на болезнь Гентингтона, генодиагностика Гентингтона
- Срок выполнения 11 дней
- Биоматериал Кровь из вены
- Подготовка Консультация генетика заранее
- Где сдать В клинике или на дому
Что показывает генетический тест на болезнь гентингтона
Болезнь наследуется аутосомно-доминантно: ребенок больного родителя с вероятностью 50% унаследует мутацию. При 40 и более повторах CAG болезнь развивается практически всегда, при 36-39 повторах - не обязательно, а чем длиннее повтор, тем раньше обычно начало. Болезнь сочетает непроизвольные движения (хорею), изменения поведения и снижение когнитивных функций, чаще после 30-50 лет.
Предсимптомное тестирование проводят только у взрослых после консультации генетика и психолога, по добровольному решению: результат нельзя «отменить», а излечивающего лечения пока нет. Здоровым детям из группы риска тест не делают.
Когда назначают генетический тест на болезнь гентингтона
- Непроизвольные движения, неловкость, изменения поведения или памяти при подозрении невролога на болезнь Гентингтона.
- Хорея неясной природы, когда нужно исключить болезнь Гентингтона.
- Болезнь у родителя, брата, сестры или другого родственника (решение взрослого о предсимптомном тесте).
- Планирование беременности и пренатальная диагностика в семье с этим заболеванием.
Как подготовиться к анализу
- Сам анализ подготовки не требует: кровь берут в любое время суток.
- Для предсимптомного тестирования заранее пройдите консультацию генетика и обсудите, как вы поступите с результатом.
- На сообщение результата лучше прийти вместе с близким человеком.
Нормы показателей у взрослых
| Показатель | Мужчины | Женщины |
|---|---|---|
| Число CAG-повторов в гене HTT | До 26 - норма; 27-35 - промежуточный аллель; 36-39 - неполная пенетрантность; 40 и более - мутация | Те же границы, что у мужчин |
Нормы зависят от возраста, пола и оборудования лаборатории. Ориентируйтесь на референсные значения в бланке результата, а оценку оставьте врачу.
С этим анализом часто сдают
Частые вопросы
Можно ли сдать тест ребенку?
Здоровым детям тест на будущее заболевание не делают: такое решение вправе принять сам человек, когда станет взрослым. Исключение - ребенок с симптомами, которому диагностику назначает невролог.
Как проходит предсимптомное тестирование?
Это несколько этапов: консультация генетика, беседа с психологом, затем забор крови и сообщение результата при личной встрече. Такой порядок защищает от тяжелых эмоциональных последствий.
Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Онлайн-запись
Выберите адрес клиники — мы перезвоним и согласуем удобное время приёма
