Генетический тест на болезнь Шарко-Мари-Тута 1А в Ижевске
Генетический тест на болезнь Шарко-Мари-Тута 1А определяет число копий гена PMP22. Дупликация участка с этим геном вызывает болезнь Шарко-Мари-Тута 1А (CMT1A), а делеция - наследственную нейропатию с подверженностью параличам от сдавления (HNPP).
Другие названия: Шарко-Мари-Тут, БШМТ, ген PMP22, наследственная нейропатия со склонностью к параличам от сдавления, HNPP, CMT1A
- Срок выполнения 12 дней
- Биоматериал Кровь из вены
- Подготовка Специальной подготовки нет
- Где сдать В клинике или на дому
Что показывает генетический тест на болезнь шарко-мари-тута 1а
CMT1A - самая частая форма наследственной моторно-сенсорной нейропатии. Болезнь начинается в детстве или юности: слабеют и худеют мышцы стоп и голеней, походка становится «петушиной», формируется высокий свод стопы, снижаются сухожильные рефлексы. Наследование аутосомно-доминантное.
При HNPP, напротив, нервы повреждаются от обычного сдавления: после длительного сидения нога на ногу или упора на локоть появляются онемение и слабость, которые проходят за недели. Диагноз предполагают по электронейромиографии, а ДНК-тест определяет, дупликация это или делеция. Если PMP22 в норме, врач может искать мутации в других генах.
Когда назначают генетический тест на болезнь шарко-мари-тута 1а
- Слабость и атрофия мышц стоп и голеней, высокий свод стопы, шаркающая походка.
- Замедление скорости проведения по нервам по данным ЭНМГ.
- Повторные эпизоды онемения и слабости после сдавления нерва.
- Болезнь Шарко-Мари-Тута в семье.
- Полинейропатия неясной причины с началом в детском или молодом возрасте.
Как подготовиться к анализу
- Кровь берут в удобное время, не обязательно натощак.
- Возьмите результаты электронейромиографии и заключение невролога, если они есть.
С этим анализом часто сдают
Частые вопросы
Чем отличаются дупликация и делеция PMP22?
Три копии гена вызывают болезнь Шарко-Мари-Тута 1А, а одна копия - наследственную нейропатию со склонностью к параличам от сдавления. Клиническая картина этих состояний различается.
Если PMP22 в норме, исключена ли болезнь Шарко-Мари-Тута?
Нет. Существует много других генов этой болезни, и невролог может предложить расширенную панель или секвенирование.
Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Онлайн-запись
Выберите адрес клиники — мы перезвоним и согласуем удобное время приёма
