Генетический тест на тромбофилию (8 генов) в Ижевске
Генетический тест на тромбофилию определяет 8 полиморфизмов в генах свертывания крови и работы тромбоцитов: F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2 и ITGB3. Его делают, чтобы выяснить врожденную склонность к образованию тромбов, например перед беременностью или при тромбозах в семье.
Другие названия: Тромбофилия генетика, генетическая тромбофилия, мутации F2 F5, мутация Лейдена, ген протромбина F2, SERPINE1 PAI-1, ITGA2 ITGB3, генетический риск тромбоза
- Срок выполнения 5 дней
- Биоматериал Кровь из вены
- Подготовка Специальной подготовки нет
- Где сдать В клинике или на дому
Что показывает генетический тест на тромбофилию
Среди этих вариантов лучше всего изучены мутация Лейдена в гене F5 (фактор V) и вариант G20210A в гене протромбина F2: оба доказанно повышают риск венозного тромбоза. Остальные варианты (F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3) влияют на свертывание слабее, и их значение чаще оценивают в сочетании с другими факторами.
Тест показывает только врожденную предрасположенность и не заменяет коагулограмму и Д-димер, которые отражают состояние свертывания сейчас. В набор не входят дефициты антитромбина III, белков C и S и приобретенный антифосфолипидный синдром, их проверяют отдельно. Анализ сдают один раз в жизни, так как гены не меняются.
Какие показатели входят
- F2 — протромбин
- F5 — фактор V (мутация Лейдена)
- F7 — фактор VII
- FGB — бета-цепь фибриногена
- F13A1 — фактор XIII
- SERPINE1 — ингибитор активатора плазминогена (PAI-1)
- ITGA2 — интегрин альфа-2, рецептор тромбоцитов к коллагену
- ITGB3 — интегрин бета-3, рецептор тромбоцитов GPIIb/IIIa
Когда назначают генетический тест на тромбофилию
- Тромбоз или тромбоэмболия в молодом возрасте или без очевидной причины
- Тромбозы, инфаркты или инсульты в молодом возрасте у близких родственников
- Невынашивание, замершая беременность, неудачные попытки ЭКО или тяжелые осложнения прошлых беременностей по назначению акушера-гинеколога
- Планирование беременности или гормональной терапии (контрацептивы, заместительная терапия) при отягощенном семейном анамнезе
- Подготовка к большой операции или длительной неподвижности у человека с отягощенным анамнезом
Как подготовиться к анализу
- Подготовка не нужна: ДНК не меняется под влиянием еды, лекарств и времени суток.
- Если вам проводили трансплантацию костного мозга, сообщите об этом врачу.
- Возьмите результаты коагулограммы и заключения гематолога, если они есть: так ответ проще оценить.
Расшифровка результатов
Что означают генотипы
«Норма», или дикий тип, означает отсутствие варианта. Гетерозигота — вариант в одной копии гена, гомозигота — в обеих. Для F5 и F2 гомозиготное носительство связано с заметно более высоким риском, чем гетерозиготное, а сочетание нескольких вариантов суммирует риск.
Как не переоценить результат
Тромб образуется при сочетании факторов: возраст, беременность, гормональные препараты, операции, курение, ожирение, неподвижность. Полиморфизм сам по себе не болезнь и не повод для лекарств, а основание обсудить профилактику с гематологом или флебологом.
Выводы делает врач, учитывая анамнез, коагулограмму и другие анализы.
С этим анализом часто сдают
Частые вопросы
Нужно ли пить препараты, если нашли мутацию?
Само обнаружение варианта не означает необходимости в лекарствах. Решение о профилактике принимает врач с учетом анамнеза, беременности, предстоящих операций и других факторов.
Чем генетическая тромбофилия отличается от коагулограммы?
Коагулограмма показывает, как свертывается кровь сейчас, и меняется в течение жизни. Генетический тест выявляет врожденные варианты, которые остаются неизменными.
Передается ли склонность детям?
Варианты наследуются: ребенок получает по одной копии гена от каждого родителя. Если у одного из родителей вариант в одной копии, вероятность передачи составляет примерно половину.
Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Онлайн-запись
Выберите адрес клиники — мы перезвоним и согласуем удобное время приёма
