Мутация JAK2 V617F (14 экзон) в Ижевске
Качественный анализ на мутацию JAK2 V617F отвечает на вопрос «есть или нет» в 14 экзоне гена JAK2. Его назначают, когда в общем анализе крови стойко повышены гемоглобин, эритроциты или тромбоциты и нужно понять, не миелопролиферативное ли это заболевание.
Другие названия: JAK2 V617F, V617F, Jak-2 киназа, мутация JAK2, полицитемия вера анализ, ген JAK2, миелопролиферативные заболевания анализ, JAK2 14 экзон
- Срок выполнения 11 дней
- Биоматериал Кровь из вены
- Подготовка Специальной подготовки нет
- Где сдать В клинике или на дому
Что показывает мутация jak2 v617f
Мутацию V617F находят почти у всех больных истинной полицитемией и у 50–60% пациентов с эссенциальной тромбоцитемией и первичным миелофиброзом. Положительный результат убедительно говорит о клональном заболевании кроветворения, а отрицательный не исключает его. Тогда ищут другие мутации: JAK2 в 12 экзоне, CALR и MPL.
Качественный тест подходит для первичной диагностики. Если нужно измерить долю мутантного клона, выбирают количественный вариант, поэтому на старте обычно назначают именно этот анализ.
Когда назначают мутация jak2 v617f
- Эритроцитоз: гемоглобин и гематокрит выше нормы при нормальной оксигенации и без обезвоживания
- Тромбоцитоз без дефицита железа и воспаления
- Повышенные лейкоциты и увеличенная селезенка без признаков инфекции
- Тромбозы в необычных местах, например воротной или печеночных венах, либо в молодом возрасте
- Зуд после теплой ванны, жжение и покраснение кистей и стоп
Как подготовиться к анализу
- Подготовка не нужна: питание и время суток на результат не влияют.
- Возьмите предыдущие общие анализы крови, чтобы врач увидел динамику показателей.
Расшифровка результатов
Мутация обнаружена
Это серьезный довод в пользу миелопролиферативного заболевания, но конкретный вариант (полицитемия, тромбоцитемия или миелофиброз) определяет гематолог по сочетанию анализов и данных костного мозга.
Мутация не обнаружена
Диагноз не отвергают: при подозрении проводят поиск мутаций CALR, MPL и JAK2 в 12 экзоне.
Заключение формулирует гематолог на основании всей картины.
С этим анализом часто сдают
Частые вопросы
Что делать после положительного результата?
Обратиться к гематологу: обычно дальше назначают расширенное исследование крови, иногда биопсию костного мозга и оценку риска тромбозов.
Можно ли сразу сдать количественный анализ вместо качественного?
Можно, если диагноз уже известен и нужна доля мутантного аллеля. Для первичного поиска хватает качественного теста.
Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Онлайн-запись
Выберите адрес клиники — мы перезвоним и согласуем удобное время приёма
