Генетический тест на наследственный рак молочной железы в Ижевске
Генетический тест на наследственный рак молочной железы ищет врожденные мутации в генах, которые повышают риск этой опухоли, в первую очередь в BRCA1 и BRCA2. Он нужен здоровым людям с отягощенной семейной историей и пациенткам, у которых болезнь уже выявлена.
Другие названия: BRCA1, BRCA2, анализ на BRCA, генетический анализ на рак груди, панель наследственного рака молочной железы, мутации BRCA, генетика рака молочной железы
- Срок выполнения 54 дня
- Биоматериал Кровь из вены
- Подготовка Специальной подготовки нет
- Где сдать В клинике или на дому
Что показывает генетический тест на наследственный рак молочной железы
Это панель, то есть исследование сразу нескольких генов: обычно в нее входят BRCA1, BRCA2 и ряд других генов предрасположенности, например PALB2, CHEK2 и ATM. Анализируют ДНК из клеток крови, поэтому находят наследственные (герминальные) варианты, которые человек получил от родителей и несет в каждой клетке. Результат не меняется в течение жизни, и повторно сдавать анализ обычно не нужно.
Тест не выявляет рак и не заменяет маммографию, УЗИ или МРТ. Он оценивает вероятность: патогенный вариант в BRCA1 или BRCA2 повышает риск рака молочной железы и яичников, но не делает болезнь неизбежной. Для сравнения, онкомаркер CA 15-3 используют для наблюдения за уже выявленной опухолью, а не для оценки наследственного риска.
Когда назначают генетический тест на наследственный рак молочной железы
- Рак молочной железы или яичников у матери, сестры, дочери или нескольких родственниц
- Рак молочной железы у родственницы до 45–50 лет
- Двусторонний рак груди или сочетание рака груди и яичников у одной женщины в семье
- Рак молочной железы у мужчины в семье
- Тройной негативный рак молочной железы, особенно до 60 лет
- Мутация в генах риска, уже найденная у родственника
Как подготовиться к анализу
- Специальной подготовки нет: кровь можно сдавать в любое время суток, независимо от еды, лекарств и дня цикла.
- До визита выясните семейный анамнез: кто из родственников болел раком груди, яичников, предстательной или поджелудочной железы и в каком возрасте. Эти сведения нужны для правильной оценки результата.
- Если вам проводили пересадку костного мозга или стволовых клеток, предупредите врача: донорская ДНК может исказить результат.
Расшифровка результатов
Найден патогенный вариант
Это означает повышенный риск, а не диагноз. Врач-генетик и онколог обсудят программу наблюдения (более ранние и частые обследования молочных желез), варианты профилактики и необходимость проверить родственников.
Патогенных вариантов не найдено
Риск не становится нулевым: большинство случаев рака молочной железы не связано с мутациями в этих генах, поэтому скрининг по возрасту сохраняется. Иногда выявляют «вариант неопределенной значимости»: для решений о наблюдении и лечении его не используют, пока значение не уточнено.
Результат разбирают на консультации врача-генетика или онколога, потому что только он учитывает семейную историю целиком.
С этим анализом часто сдают
Частые вопросы
Нужен ли тест, если рака в семье не было?
Для здоровых людей без семейной истории и других факторов риска тест обычно не рекомендуют, потому что наследственные формы составляют лишь небольшую долю случаев. Нужно ли обследование вам, лучше обсудить с врачом.
Достаточно ли сдать анализ один раз?
Да, наследственные варианты не меняются в течение жизни. Повторное исследование имеет смысл, если расширились возможности панели или появились новые данные о семье.
Чем панель отличается от анализа на BRCA1 и BRCA2?
Анализ BRCA смотрит только эти два гена. Панель включает несколько генов предрасположенности, что повышает шанс найти причину наследственного риска, если в BRCA изменений нет.
Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Онлайн-запись
Выберите адрес клиники — мы перезвоним и согласуем удобное время приёма
