Генетический скрининг при планировании беременности в Ижевске
Скрининг на наследственные заболевания при планировании беременности проверяет, не являются ли будущие родители скрытыми носителями мутаций в генах GJB2, SMN1, PAH и CFTR. С ними связаны наследственная глухота, спинальная мышечная атрофия, фенилкетонурия и муковисцидоз.
Другие названия: скрининг носительства, носительство мутаций GJB2 SMN1 PAH CFTR, генетический скрининг супругов, генетика при планировании беременности, анализ на носительство наследственных заболеваний, генетическая совместимость партнеров
- Срок выполнения 12 дней
- Биоматериал Кровь из вены
- Подготовка Специальной подготовки нет
- Где сдать В клинике или на дому
Что показывает генетический скрининг при планировании беременности
Все четыре болезни рецессивные: ребенок заболевает, только если получил измененные копии гена от обоих родителей. Сами носители здоровы и о своем статусе обычно не знают. Если оба партнера несут мутацию в одном и том же гене, риск болезни у каждого ребенка составляет 25%.
Анализ ищет наиболее частые мутации, поэтому отрицательный результат снижает риск, но не обнуляет его. Сдавать лучше обоим партнерам в один день: тогда сразу видно, совпали ли гены.
Какие показатели входят
- GJB2 — наследственная тугоухость и глухота (коннексин 26)
- SMN1 — спинальная мышечная атрофия
- PAH — фенилкетонурия
- CFTR — муковисцидоз
Когда назначают генетический скрининг при планировании беременности
- Планируется беременность или ЭКО, даже если в семьях нет известных наследственных болезней
- В роду есть случаи тугоухости, СМА, фенилкетонурии или муковисцидоза
- Супруги состоят в родстве или происходят из небольшой замкнутой популяции
- В прошлом родился ребенок с наследственным заболеванием или были необъяснимые перинатальные потери
- Беременность уже наступила, а скрининг носительства не проводился
Как подготовиться к анализу
- Подготовка не нужна: кровь можно сдавать в любое время суток независимо от еды.
- Партнерам удобнее прийти вместе, чтобы результаты сравнили в одном заключении.
Расшифровка результатов
Мутаций не найдено
Риск рождения ребенка с этими болезнями ниже среднего по популяции, но остаточный риск сохраняется: анализ охватывает не все возможные мутации.
Найден носитель
Если мутация только у одного партнера, ребенок не заболеет, но может стать носителем. Если оба несут мутацию в одном гене, нужна консультация генетика: обсуждают пренатальную диагностику и другие варианты.
Решения принимает семья вместе с генетиком, сам анализ ничего не предписывает.
С этим анализом часто сдают
Частые вопросы
Нужно ли сдавать анализ обоим партнерам?
Желательно. Риск определяет сочетание: при носительстве только у одного партнера ребенок здоров.
Почему проверяют именно эти четыре гена?
Это частые тяжелые рецессивные болезни, а носителем каждой из них оказывается примерно один человек из нескольких десятков.
Исключает ли отрицательный результат все наследственные болезни?
Нет. Он говорит только об этих генах и самых частых мутациях в них. Другие наследственные и хромосомные нарушения требуют отдельных исследований.
Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Онлайн-запись
Выберите адрес клиники — мы перезвоним и согласуем удобное время приёма
