Кариотип (анализ хромосом) в Ижевске
Кариотип — полный набор хромосом человека, который изучают под микроскопом на делящихся лимфоцитах крови. Кариотипирование выявляет изменение числа хромосом и крупные структурные перестройки, поэтому его назначают при бесплодии, невынашивании и подозрении на хромосомные синдромы.
Другие названия: Кариотипирование, анализ кариотипа, анализ хромосом, цитогенетическое исследование, хромосомный анализ, хромосомные аномалии анализ
- Срок выполнения 16 дней
- Биоматериал Кровь из вены
- Подготовка Специальной подготовки нет
- Где сдать В клинике или на дому
Что показывает кариотип
В норме у женщины 46,XX, у мужчины 46,XY. Метод находит лишние или недостающие хромосомы (синдромы Дауна, Тернера, Клайнфельтера), транслокации и крупные делеции, в том числе сбалансированные: человек с такой перестройкой здоров, но рискует передать потомству несбалансированный вариант. Мелкие микроделеции и дупликации под микроскопом не видны, для них нужен хромосомный микроматричный анализ.
Три варианта различаются задачей. Стандартное кариотипирование отвечает на вопрос о числе и строении хромосом. Вариант с фотографией хромосом включает снимок кариотипа для вашего архива и консультаций. Кариотип с аберрациями подсчитывает разрывы и обмены хромосом, чтобы оценить действие мутагенных факторов (облучение, вредное производство) и при онкогематологических заболеваниях.
Исследования и цены
| Исследование | Код МЗ РФ | Срок | Цена | Выбрать |
|---|---|---|---|---|
| Кариотипирование (количественные и структурные аномалии хромосом) | A08.30.029.004 | 16 дней | 8 890 ₽ | |
| Кариотипирование (количественные и структурные аномалии хромосом) с фотографией хромосом | A12.05.013.066 | 16 дней | 9 190 ₽ | |
| Кариотип с аберрациями (при воздействии мутагенных факторов и онкогематологических заболеваниях) | A08.30.029.003 | 16 дней | 9 760 ₽ |
Взятие биоматериала оплачивается отдельно — 200 ₽.
Когда назначают кариотип
- Бесплодие у пары, азооспермия или выраженное снижение числа сперматозоидов
- Два и более самопроизвольных выкидыша, замершие беременности, мертворождение
- Отсутствие менструаций, нарушения полового развития, низкий рост у девочки при подозрении на синдром Тернера
- Задержка психомоторного развития или множественные пороки у ребенка
- Подготовка к ЭКО и хромосомные аномалии у родственников
Как подготовиться к анализу
- Специальная подготовка не нужна, натощак сдавать необязательно.
- Сообщите врачу, если недавно было переливание крови, пересадка костного мозга, облучение или химиотерапия: это может повлиять на результат.
Нормы показателей у взрослых
| Показатель | Мужчины | Женщины |
|---|---|---|
| Нормальный кариотип | 46,XY | 46,XX |
Нормы зависят от возраста, пола и оборудования лаборатории. Ориентируйтесь на референсные значения в бланке результата, а оценку оставьте врачу.
Расшифровка результатов
Что указано в заключении
Результат записывают формулой: 46,XX или 46,XY соответствует нормальному кариотипу. Запись 47,XX,+21 говорит о лишней 21-й хромосоме (синдром Дауна), а буква t означает транслокацию.
Мозаицизм и ограничения
Если выявлены две клеточные линии с разным набором хромосом, это мозаицизм, его доля зависит от числа проанализированных клеток. Нормальный кариотип не исключает точечных мутаций и микроделеций.
Нетипичную находку обязательно разбирает врач-генетик.
С этим анализом часто сдают
Частые вопросы
Сколько раз нужно делать кариотип?
Обычно один раз: набор хромосом в клетках не меняется. Исключение составляют онкогематологические болезни, где анализ повторяют для оценки опухолевого клона.
Чем кариотип отличается от хромосомного микроматричного анализа?
Кариотип показывает хромосомы целиком и находит сбалансированные перестройки. Микроматричный анализ видит мелкие потери и добавки ДНК, но сбалансированные транслокации не выявляет.
Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Онлайн-запись
Выберите адрес клиники — мы перезвоним и согласуем удобное время приёма
