Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) в Ижевске
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА, CMA, array CGH) ищет микроделеции и микродупликации по всему геному: потери и добавки ДНК, которые не видны при обычном кариотипировании. Его назначают при необъяснимой задержке развития, пороках, аутизме и эпилепсии.
Другие названия: ХМА, хромосомный матричный анализ, CMA, микроматричный анализ, array CGH, aCGH, ХМА экзонного уровня
- Срок выполнения 54 дня
- Биоматериал Кровь из вены
- Подготовка Специальной подготовки нет
- Где сдать В клинике или на дому
Что показывает хромосомный микроматричный анализ
Метод сравнивает ДНК пациента с референсной по сотням тысяч точек. Стандартный ХМА выявляет изменения числа копий размером от примерно 200 тысяч пар нуклеотидов. ХМА экзонного уровня обладает намного более высоким разрешением и способен увидеть потерю или добавку даже отдельных экзонов в генах.
Ограничения важны: ХМА не находит сбалансированные транслокации и инверсии, точечные мутации и плохо выявляет низкий мозаицизм, поэтому его часто сочетают с кариотипом или секвенированием. Стандартный вариант допускает и исследование ворсин хориона, но их берет акушер-гинеколог.
Исследования и цены
| Исследование | Код МЗ РФ | Срок | Цена | Выбрать |
|---|---|---|---|---|
| ХМА - стандартный (венозная кровь, ворсины хориона; разрешение от 200000 пар нуклеотидов) | A12.05.013.001 | 54 дня | 28 490 ₽ | |
| ХМА экзонного уровня (венозная кровь) | A12.05.013.002 | 54 дня | 41 100 ₽ |
Взятие биоматериала оплачивается отдельно — 200 ₽.
Когда назначают хромосомный микроматричный анализ
- Задержка речевого и моторного развития, умственная отсталость у ребенка
- Расстройства аутистического спектра в сочетании с пороками или особенностями внешности
- Множественные врожденные пороки развития
- Эпилепсия или другие неврологические нарушения с неустановленной причиной
- Пороки плода по УЗИ или исследование материала замершей беременности по назначению акушера-гинеколога
Как подготовиться к анализу
- Подготовка не требуется: анализ ДНК не зависит от еды и времени суток.
- Если была пересадка костного мозга, предупредите врача: ДНК донора исказит результат. Заключение генетика и кариотип, если они есть, возьмите с собой.
Расшифровка результатов
Что содержит отчет
Перечислены найденные делеции и дупликации с координатами, размером и затронутыми генами, а также класс значимости: патогенный, вероятно патогенный, неопределенной значимости, доброкачественный.
Варианты неопределенной значимости
Нередко находят изменение, значение которого пока неизвестно. Тогда нужны данные о родителях и наблюдение: часть таких вариантов со временем переклассифицируют.
Результат объясняет врач-генетик, подбирая обследование близких и обсуждая последствия для семьи.
С этим анализом часто сдают
Частые вопросы
Заменяет ли ХМА кариотип?
Не полностью. Он видит мелкие потери и добавки ДНК, но пропускает сбалансированные перестройки, которые выявляет кариотип.
Чем стандартный ХМА отличается от ХМА экзонного уровня?
Разрешением: стандартный находит перестройки от нескольких сотен тысяч пар нуклеотидов, экзонный выявляет и очень мелкие, затрагивающие отдельные экзоны.
Почему результат готовится долго?
Анализ многоступенчатый: выделение ДНК, гибридизация на чипе, сканирование и биоинформатический разбор каждого найденного участка.
Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Онлайн-запись
Выберите адрес клиники — мы перезвоним и согласуем удобное время приёма
