Генодиагностика патологии печени в Ижевске
Генодиагностика патологии печени проверяет сразу четыре гена: HFE (наследственный гемохроматоз), ATP7B (болезнь Вильсона-Коновалова), SERPINA1 с вариантами PiZ и PiS (дефицит альфа-1-антитрипсина) и PNPLA3 (склонность к жировой болезни печени). Панель помогает найти наследственную причину поражения печени.
Другие названия: генетика болезней печени, ген ATP7B, болезнь Вильсона-Коновалова генетика, дефицит альфа-1-антитрипсина генетика, гемохроматоз HFE, PNPLA3
- Срок выполнения 11 дней
- Биоматериал Кровь из вены
- Подготовка Для генетики подготовки нет
- Где сдать В клинике или на дому
Что показывает генодиагностика патологии печени
Гемохроматоз связан с избыточным накоплением железа, болезнь Вильсона - меди, а при дефиците альфа-1-антитрипсина в клетках печени накапливается дефектный белок. Все три болезни могут проявляться повышением трансаминаз, гепатитом или циррозом, иногда в молодом возрасте. Вариант PNPLA3 повышает риск жирового гепатоза и его прогрессирования.
Панель удобна, когда причина болезни печени неясна: вместо серии отдельных исследований проверяются самые частые наследственные варианты. Каждая из этих болезней имеет специфические лабораторные признаки (ферритин и насыщение трансферрина, церулоплазмин и медь, уровень альфа-1-антитрипсина), которые оценивают параллельно.
Какие показатели входят
- HFE - гемохроматоз.
- ATP7B - болезнь Вильсона-Коновалова.
- PiZ/S (SERPINA1) - дефицит альфа-1-антитрипсина.
- PNPLA3 - жировая болезнь печени.
Когда назначают генодиагностика патологии печени
- Повышение АЛТ и АСТ неясной причины при исключенных вирусных гепатитах.
- Цирроз или хронический гепатит без установленной причины, особенно у молодых.
- Высокие ферритин и насыщение трансферрина железом.
- Сочетание поражения печени с неврологическими или психическими симптомами у молодого пациента.
- Болезни печени у родственников.
Как подготовиться к анализу
- Для генетики подготовка не нужна: гены не зависят от питания, голодать не требуется.
- Лабораторные тесты на железо и медь, если сдаете их вместе, берут натощак, утром.
С этим анализом часто сдают
Частые вопросы
Что означают мутации в гене HFE?
Самый значимый вариант C282Y в двух копиях ассоциирован с гемохроматозом. Но не у всех носителей железа накапливается слишком много, поэтому результат оценивают вместе с ферритином и насыщением трансферрина.
Исключает ли нормальный результат болезнь Вильсона?
Не полностью: ген ATP7B имеет сотни мутаций, а в панель включены только наиболее частые. При подозрении проводят церулоплазмин, медь и другие исследования.
Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Онлайн-запись
Выберите адрес клиники — мы перезвоним и согласуем удобное время приёма
