Мутация W515 в гене MPL в Ижевске
Анализ мутации W515 в гене MPL выявляет замену аминокислоты в рецепторе тромбопоэтина, из-за которой он постоянно активен. Такие мутации (чаще W515L и W515K) встречаются при эссенциальной тромбоцитемии и первичном миелофиброзе.
Другие названия: MPL W515, ген MPL, мутация MPL, W515L, миелопролиферативные заболевания, МПЗ
- Срок выполнения 11 дней
- Биоматериал Кровь из вены
- Подготовка Специальной подготовки нет
- Где сдать В клинике или на дому
Что показывает мутация w515 в гене mpl
Рецептор MPL управляет образованием тромбоцитов и мегакариоцитов. Мутации W515 обнаруживают примерно у 3-5% больных эссенциальной тромбоцитемией и у 5-8% больных первичным миелофиброзом, в основном при отсутствии JAK2 V617F и мутаций CALR. Обычно у одного пациента бывает только одна из этих мутаций.
Положительный результат подтверждает клональное происхождение тромбоцитоза и позволяет отличить заболевание от реактивного повышения тромбоцитов. Отрицательный не исключает миелопролиферативное заболевание, потому что у части пациентов мутаций драйверов нет. Диагноз ставит гематолог по всей картине.
Когда назначают мутация w515 в гене mpl
- Тромбоцитоз при отрицательных результатах на JAK2 V617F и CALR.
- Подозрение на эссенциальную тромбоцитемию или первичный миелофиброз.
- Уточнение молекулярного профиля уже установленного миелопролиферативного заболевания.
- Тромбозы или кровоточивость на фоне высокого числа тромбоцитов.
Как подготовиться к анализу
- Кровь для ПЦР берут из вены в любое время, подготовка не нужна.
- Если ранее проводились исследования костного мозга или другие молекулярные тесты, возьмите заключения.
С этим анализом часто сдают
Частые вопросы
Когда назначают этот тест?
Обычно после того, как отрицательными оказались JAK2 V617F и мутации CALR, а тромбоцитов по-прежнему много. Такая последовательность учитывает частоту мутаций.
Влияет ли мутация MPL на прогноз?
Прогноз определяется формой заболевания и другими факторами. Мутации драйверов используют в диагностике и стратификации риска, а выводы делает гематолог.
Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Онлайн-запись
Выберите адрес клиники — мы перезвоним и согласуем удобное время приёма
