Ацилкарнитины в крови (для взрослых) в Ижевске
Ацилкарнитины в крови — профиль из 15 показателей, который показывает, как организм сжигает жирные кислоты и перерабатывает некоторые аминокислоты. Исследование для пациентов старше 18 лет выполняют методом хромато-масс-спектрометрии (ВЭЖХ-МС); его назначают при подозрении на наследственные нарушения обмена, проявившиеся во взрослом возрасте.
Другие названия: Ацилкарнитины, профиль ацилкарнитинов, ацилкарнитины крови, анализ на ацилкарнитины, ацилкарнитины 15 показателей
- Срок выполнения 8 дней
- Биоматериал Кровь из вены
- Подготовка Строго натощак, 10–12 часов
- Где сдать В клинике или на дому
Что показывает ацилкарнитины в крови
Ацилкарнитины образуются, когда карнитин связывается с остатком жирной или органической кислоты. Если фермент, расщепляющий эту кислоту, работает плохо, ее ацилкарнитин накапливается в крови и становится маркером конкретного дефекта. Так профиль помогает отличить нарушения бета-окисления жирных кислот от органических ацидурий. Показатели зависят от голодания и физической нагрузки, поэтому условия забора здесь важнее, чем в большинстве анализов.
Когда назначают ацилкарнитины в крови
- Повторяющийся рабдомиолиз: боль и слабость в мышцах, темная моча после нагрузки, голодания или простуды
- Гипогликемия при голодании без ясной причины
- Кардиомиопатия или нарушения ритма у молодого человека без других причин
- Эпизоды рвоты, спутанности сознания и ацидоза при болезни или голодании
- Наследственные нарушения обмена у родственников
- Поиск причины низкого уровня карнитина в крови
Как подготовиться к анализу
- Строго натощак: 10–12 часов без еды, можно пить только воду.
- За сутки до анализа не голодайте дольше обычного и избегайте изнурительных тренировок: они сами меняют профиль ацилкарнитинов.
- Сообщите врачу о приеме карнитина, вальпроевой кислоты и масла со среднецепочечными триглицеридами (MCT): они сдвигают отдельные показатели.
С этим анализом часто сдают
Частые вопросы
Чем профиль ацилкарнитинов отличается от анализа на свободный карнитин?
Свободный карнитин показывает запас вещества, а профиль — какие именно кислоты с ним связаны. Первый анализ отвечает на вопрос о дефиците, второй помогает найти ферментный блок в обмене жирных и органических кислот.
Подходит ли этот анализ детям?
Эта версия рассчитана на пациентов старше 18 лет: у детей референсные значения другие, поэтому для них нужен отдельный вариант исследования.
Можно ли по этому анализу поставить диагноз?
Отклонения указывают на возможное нарушение обмена, но подтверждают его дополнительными исследованиями: анализом органических кислот в моче, ферментными и генетическими тестами. Результат оценивает врач-генетик или метаболист.
Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Онлайн-запись
Выберите адрес клиники — мы перезвоним и согласуем удобное время приёма
