Болезнь Вильсона-Коновалова (ген ATP7B) в Ижевске
Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова ищет мутации гена ATP7B - медь-транспортирующего белка печени. Тест подтверждает наследственное нарушение обмена меди (гепатолентикулярную дегенерацию) и помогает обследовать родственников.
Другие названия: болезнь Вильсона, гепатолентикулярная дегенерация, ген ATP7B, ATP7B мутации, Wilson disease, генетический тест на болезнь Вильсона
- Срок выполнения 11 дней
- Биоматериал Кровь из вены
- Подготовка Специальной подготовки нет
- Где сдать В клинике или на дому
Что показывает болезнь вильсона-коновалова
При болезни Вильсона медь не выводится с желчью и накапливается в печени, затем в мозге и других органах. Болезнь наследуется аутосомно-рецессивно: заболевают при двух мутациях гена ATP7B, а у родителей, как правило, только по одной. Проявления разнообразны: от повышения трансаминаз и цирроза до тремора, нарушений речи, психических изменений и кольца Кайзера-Флейшера в глазу. Начало чаще в возрасте от 5 до 35 лет.
Основу диагностики составляют церулоплазмин, медь в суточной моче, осмотр глаз и другие исследования, а ДНК-тест подтверждает диагноз и нужен при неоднозначных результатах. У братьев и сестер больного вероятность болезни составляет 25%, поэтому их тоже обследуют. Известно более 800 мутаций, поэтому отрицательный результат стандартной панели болезнь не исключает.
Когда назначают болезнь вильсона-коновалова
- Повышение АЛТ и АСТ, гепатит или цирроз у ребенка или молодого взрослого без ясной причины.
- Низкий церулоплазмин и высокая медь в суточной моче.
- Тремор, нарушение речи или походки, необъяснимые психические изменения в молодом возрасте.
- Кольцо Кайзера-Флейшера, обнаруженное офтальмологом.
- Болезнь Вильсона у брата, сестры или другого родственника.
Как подготовиться к анализу
- Подготовка не нужна: кровь для ДНК-теста можно сдавать в любое время суток.
- Если принимаете препараты от болезни Вильсона, продолжайте прием по назначению врача: на генетику они не влияют.
С этим анализом часто сдают
Частые вопросы
Какие анализы нужны помимо генетики?
Обычно определяют церулоплазмин и медь в крови, медь в суточной моче, трансаминазы и осматривают глаза на кольцо Кайзера-Флейшера. Вместе они дают надежную картину.
Нужно ли обследовать братьев и сестер?
Да, обычно это рекомендуют: у них 25% вероятность болезни, а при раннем выявлении лечение предотвращает осложнения. Врач подскажет, какие анализы нужны.
Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Онлайн-запись
Выберите адрес клиники — мы перезвоним и согласуем удобное время приёма
