Генетический тест на ТТП (ген ADAMTS13) в Ижевске
Генетический тест на ТТП (тромботическую тромбоцитопеническую пурпуру) ищет мутации гена ADAMTS13 - фермента, расщепляющего крупные мультимеры фактора фон Виллебранда. Врожденная форма болезни называется синдромом Апшоу-Шульмана.
Другие названия: ТТП, тромботическая тромбоцитопеническая пурпура, ADAMTS13, болезнь Мошкович, синдром Апшоу-Шульмана, ген ADAMTS13 генетический анализ
- Срок выполнения 12 дней
- Биоматериал Кровь из вены
- Подготовка Специальной подготовки нет
- Где сдать В клинике или на дому
Что показывает генетический тест на ттп
При дефиците ADAMTS13 в мелких сосудах образуются тромбы из тромбоцитов, число тромбоцитов в крови падает, а эритроциты разрушаются. ТТП бывает приобретенной, когда вырабатываются антитела к ферменту, и врожденной, когда мутации есть в обеих копиях гена ADAMTS13. Генетический тест нужен, чтобы подтвердить врожденную форму.
Обычно сначала определяют активность ADAMTS13 и антитела к ней. ДНК-диагностику назначают, когда активность резко снижена, а антител нет, или когда эпизоды повторяются. Форма болезни определяет подход к лечению, а результат важен и для родственников.
Когда назначают генетический тест на ттп
- Тромбоцитопения вместе с гемолитической анемией и неврологическими симптомами.
- Сниженная активность ADAMTS13 без выявленных антител.
- ТТП у новорожденного, ребенка или в первую беременность.
- Повторные эпизоды ТТП после выздоровления.
- ТТП или необъяснимые тромбоцитопении у родственников.
Как подготовиться к анализу
- Специальная подготовка не нужна: кровь берут в любое время суток.
- Сообщите врачу о недавних переливаниях плазмы и крови: для оценки других показателей эти сведения важны.
С этим анализом часто сдают
Частые вопросы
Можно ли заменить генетический тест анализом активности ADAMTS13?
Нет. Активность показывает дефицит фермента в данный момент, а ДНК-тест выясняет, вызван ли он мутациями. Эти исследования дополняют друг друга.
Нужно ли обследовать родственников?
Если у пациента найдены мутации, братьям и сестрам могут предложить проверить их наличие. Решение о том, кого и когда обследовать, принимает врач-генетик.
Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Онлайн-запись
Выберите адрес клиники — мы перезвоним и согласуем удобное время приёма
