Генетический тест на муковисцидоз (ген CFTR) в Ижевске
Генетический тест на муковисцидоз (ген CFTR) ищет 38 частых мутаций, которые вызывают муковисцидоз и родственные состояния: мужское бесплодие из-за отсутствия семявыносящих протоков, хронический панкреатит, бронхоэктазы. Анализ выявляет как саму болезнь, так и скрытое носительство.
Другие названия: CFTR, ген CFTR, анализ на муковисцидоз, мутации CFTR, носительство муковисцидоза, CFTR-ассоциированные заболевания
- Срок выполнения 11 дней
- Биоматериал Кровь из вены
- Подготовка Специальной подготовки нет
- Где сдать В клинике или на дому
Что показывает генетический тест на муковисцидоз
Муковисцидоз наследуется рецессивно: болезнь развивается, если мутация в гене CFTR достается от обоих родителей, а носитель одной копии обычно здоров. Носителем бывает примерно один из 25–50 человек европейского происхождения. Панель охватывает наиболее частые мутации, включая F508del, поэтому отрицательный результат сильно снижает вероятность, но не исключает редкие варианты вне панели. В отличие от потовой пробы, которая измеряет хлориды в поте, ДНК-тест находит причину на уровне гена.
Когда назначают генетический тест на муковисцидоз
- мужское бесплодие с азооспермией, особенно при отсутствии семявыносящих протоков
- хронический или повторяющийся панкреатит без ясной причины
- длительный влажный кашель, бронхоэктазы, повторные пневмонии с детства
- муковисцидоз у родственника или положительный неонатальный скрининг
- планирование беременности, чтобы узнать, не являются ли носителями оба партнера
Как подготовиться к анализу
- Специальной подготовки нет: кровь можно сдавать в любое время, не обязательно натощак
- При планировании беременности анализ лучше сдавать обоим партнерам, потому что риск для ребенка зависит от обоих
- Возьмите результаты потовой пробы или неонатального скрининга, если они были
С этим анализом часто сдают
Частые вопросы
Если я носитель, значит ли это, что у меня муковисцидоз?
Нет. Носитель одной мутации обычно здоров. Риск рождения больного ребенка возникает, когда мутации есть у обоих родителей, и составляет 25% при каждой беременности.
Чем ДНК-тест отличается от потовой пробы?
Потовая проба измеряет концентрацию хлоридов в поте и показывает нарушение работы белка, а ДНК-тест находит конкретные мутации. Для диагноза обычно используют оба метода.
Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Онлайн-запись
Выберите адрес клиники — мы перезвоним и согласуем удобное время приёма
