НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) в Ижевске
НИПТ (неинвазивный пренатальный тест, NIPT) определяет по обычной венозной крови беременной, нет ли у плода хромосомных аномалий — прежде всего синдрома Дауна (трисомия 21), Эдвардса (трисомия 18) и Патау (трисомия 13). Материал для анализа — фрагменты плацентарной ДНК, свободно циркулирующие в крови матери, поэтому прокол живота и риск для беременности исключены.
В группу входят панели разной глубины — от проверки одной хромосомы 21 до анализа всего генома с микроделециями, а также отдельные тесты на пол и резус-фактор плода. Ниже разобрано, чем они различаются и как выбрать.
Другие названия: Неинвазивный пренатальный тест, NIPT, анализ крови на хромосомные аномалии плода, генетический анализ крови матери, определение пола плода по крови, тест на синдром Дауна, ДНК-тест плода
- Срок выполнения от 13 до 14 дней
- Биоматериал Кровь из вены
- Подготовка Без подготовки, с 10 недели беременности
- Где сдать В клинике или на дому
Что показывает нипт
В плазме беременной есть бесклеточная ДНК двух происхождений: основная материнская и небольшая «фетальная фракция» — обломки клеток плацентарного трофобласта, обычно 5–15% к концу первого триместра. С ростом срока доля увеличивается, а при большой массе тела матери — снижается. Метод массового параллельного секвенирования подсчитывает фрагменты, приходящиеся на каждую хромосому: лишняя копия хромосомы 21 дает небольшой, но статистически значимый избыток ее фрагментов. Для надежного результата фракция должна быть не менее 4%, а это обычно достигается к 10 неделям беременности.
Панели в прайсе различаются охватом. Т21 проверяет только синдром Дауна. Базовая — хромосомы 13, 18 и 21. Стандартная добавляет аномалии половых хромосом (синдром Шерешевского—Тернера, трисомию X, синдромы Клайнфельтера и Якобса). Расширенная включает половые хромосомы, микроделеции у плода и носительство генов наследственных заболеваний у матери. Экспертная охватывает все хромосомы плода, расширенный список из 31 микроделеционного синдрома и носительство. Чем шире панель, тем больше находок, которые трудно интерпретировать, и тем ниже точность по редким аномалиям; панель выбирают вместе с врачом по возрасту, анамнезу и данным УЗИ. Все эти позиции в прайс-листе помечены как «исследовательский отчет»: это скрининг, а не диагноз.
Точность и ограничения. По трисомии 21 чувствительность превышает 99%, ложноположительных результатов меньше 0,5%; по трисомиям 18 и 13 несколько ниже, по микроделециям и редким аутосомным аномалиям — заметно ниже. Положительный результат не равен диагнозу: подтверждает его инвазивная диагностика (биопсия ворсин хориона или амниоцентез с кариотипом). НИПТ не заменяет УЗИ, потому что не выявляет пороки развития сердца, нервной трубки, конечностей. На результат могут влиять мозаицизм плаценты, исчезнувший близнец, материнские хромосомные особенности или онкологическое заболевание, переливание крови и трансплантации.
Отдельные тесты. Определение пола — это поиск фрагментов Y-хромосомы в крови матери: если они найдены, плод мужского пола, если нет — женского; ошибки возможны при очень раннем сроке и при исчезнувшем близнеце мужского пола. Определение резус-фактора плода нужно резус-отрицательным женщинам: ген RHD плода выявляют в плазме матери, и если плод резус-отрицателен, риск резус-иммунизации отсутствует, а необходимость введения антирезусного иммуноглобулина решает врач. Срок выполнения для панелей и резус-фактора — 14 дней, для пола — 13.
Исследования и цены
| Исследование | Код МЗ РФ | Срок | Цена | Выбрать |
|---|---|---|---|---|
| НИПТ экспертная панель (Геномед): скрининг всех хромосом плода, расширенный скрининг на микроделеции у плода (31 синдром), носительство генов наследственных заболеваний у матери (исследовательский отчет) | A27.20.001.031 | 14 дней | 44 900 ₽ | |
| НИПТ стандартная панель (Геномед): скрининг хромосом 13, 18, 21, моносомия/трисомия X, с-м Клайнфельтера/с-м Якобса (исследовательский отчет) | A27.20.001.003 | 14 дней | 26 400 ₽ | |
| Определение пола плода (выявление фрагментов Y-хромосомы плода по крови матери) | A27.20.001.007 | 13 дней | 8 290 ₽ | |
| НИПТ базовая панель (Геномед): скрининг хромосом 13, 18, 21 (исследовательский отчет) | A27.20.001.026 | 14 дней | 21 700 ₽ | |
| НИПТ расширенная панель (Геномед): скрининг хромосом 13, 18, 21, X, Y, микроделеций у плода, носительство генов наследственных заболеваний у матери (исследовательский отчет) | A27.20.001.029 | 14 дней | 38 500 ₽ | |
| НИПТ Т21 (Геномед): скрининг 21 хромосомы, синдрома Дауна (исследовательский отчет) | A27.20.001.002 | 14 дней | 20 500 ₽ | |
| Определение резус-фактора плода (выявление гена RHD плода по крови матери) | A27.20.001.005 | 14 дней | 9 550 ₽ |
Взятие биоматериала оплачивается отдельно — 200 ₽.
Когда назначают нипт
- желание получить максимально точный неинвазивный скрининг трисомий вместо или после биохимического скрининга I триместра;
- высокий риск хромосомных аномалий по комбинированному скринингу или увеличенная толщина воротникового пространства на УЗИ;
- возраст беременной 35 лет и старше, беременность после ЭКО;
- ребенок с хромосомной аномалией в прошлом или хромосомная перестройка у одного из родителей — по рекомендации генетика;
- невозможность или нежелание инвазивной диагностики из-за риска для беременности;
- определение пола плода — при наследственных заболеваниях, сцепленных с полом, или по желанию родителей;
- резус-отрицательная кровь у матери: определение резус-фактора плода;
- уточнение результата перед решением об амниоцентезе или биопсии хориона.
Как подготовиться к анализу
- Натощак сдавать необязательно, но лучше прийти спокойно, не после очень жирного приема пищи.
- Срок беременности должен быть достаточным: для панелей обычно от 10 полных недель по УЗИ, для пола и резус-фактора минимальные сроки определяет лаборатория, их стоит уточнить заранее. Слишком ранняя сдача дает мало фетальной ДНК и риск повторного забора.
- Возьмите заключение УЗИ с точным сроком и числом плодов. Сообщите об ЭКО (особенно с донорской яйцеклеткой или суррогатном материнстве), исчезнувшем близнеце, недавних переливаниях крови, трансплантациях, иммунотерапии и онкологических заболеваниях у вас.
- Укажите актуальные рост и массу тела: от них зависит доля фетальной ДНК в пробе и интерпретация.
- Не откладывайте исследование на поздние сроки: результат готовится 14 дней, а на инвазивное подтверждение и принятие решений нужно время.
Расшифровка результатов
Низкий риск
Вероятность аномалии по проверенным хромосомам очень мала, но не равна нулю. Результат относится только к тем состояниям, которые входят в выбранную панель, и не отменяет плановые УЗИ.
Высокий риск по одной из хромосом
Это повод для консультации генетика и инвазивного подтверждения. Прогностическая ценность положительного результата сильно зависит от аномалии: по трисомии 21 она высокая, по аномалиям половых хромосом и микроделециям — заметно ниже, поэтому решений о беременности без подтверждения не принимают.
Результат не получен
Если доля плодовой ДНК оказалась недостаточной, лаборатория просит повторно сдать кровь через 1–2 недели. Низкая фетальная фракция иногда сама бывает сигналом, и врач оценивает ее в контексте УЗИ и анамнеза.
Пол и резус-фактор плода
Ответ о поле позже подтверждается УЗИ. Если плод резус-отрицательный, иммунизация матери невозможна, а решение о профилактике принимает акушер-гинеколог; при резус-положительном плоде наблюдение и профилактику ведут по стандартной схеме.
Любой результат НИПТ обсуждают с врачом: он сопоставит его с возрастом, анамнезом, УЗИ и биохимическим скринингом.
С этим анализом часто сдают
Частые вопросы
С какого срока можно сдавать НИПТ?
Для хромосомных панелей — обычно с 10 полных недель по УЗИ, когда доля плодовой ДНК достаточна. Для определения пола и резус-фактора минимальные сроки определяет лаборатория, их лучше уточнить заранее.
Насколько точен НИПТ и заменяет ли он скрининг и УЗИ?
По синдрому Дауна чувствительность выше 99%, точнее, чем у комбинированного скрининга. Но тест скрининговый, он не выявляет пороки развития, которые видны на УЗИ, поэтому плановые УЗИ обязательны.
Чем отличаются панели и какую выбрать?
От Т21 (только хромосома 21) и базовой (13, 18, 21) до расширенных с половыми хромосомами, микроделециями и носительством, а экспертная охватывает все хромосомы. Выбор зависит от возраста, анамнеза и УЗИ, а также от готовности работать с неоднозначными находками — обсудите с врачом.
Можно ли сдавать при ЭКО и двойне?
При ЭКО с собственными клетками — да, донорская яйцеклетка также допустима. При многоплодной беременности точность ниже, а возможность зависит от панели и лаборатории; исчезнувший близнец может исказить результат.
Что делать, если риск высокий?
Обратитесь к генетику: он предложит подтверждение инвазивным способом (биопсия ворсин хориона или амниоцентез). До этого никаких решений принимать не нужно, так как возможен ложноположительный результат.
Насколько надежно определяется пол по крови матери?
При достаточном сроке надежность высокая, но ошибки возможны на раннем сроке и при исчезнувшем близнеце мужского пола. Ответ в любом случае уточняют на УЗИ.
Сколько ждать результата?
Срок выполнения по прайс-листу — 14 дней для хромосомных панелей и определения резус-фактора и 13 дней для определения пола. Планируйте сдачу заранее.
Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Онлайн-запись
Выберите адрес клиники — мы перезвоним и согласуем удобное время приёма
